nanotatoR

DOI:10.18129 / B9.bioc.nanotatoR

下一代结构变体注释与分类

Bioconductor版本:发行版(3.16)

全基因组测序(WGS)已成功用于识别单核苷酸变异(SNV)、小插入和删除(INDELs)以及最近的小拷贝数变异(CNVs)。然而，由于使用短读，它不太适合识别结构变异(SV)。Bionano Genomics的光学图谱(OM)利用长荧光标记的百万酶大小DNA分子进行从头基因组组装和SVs鉴定，其灵敏度比WGS高得多。然而，目前可用的SV注释工具的功能数量有限。NanotatoR是一个R包，用于为OM标识的sv提供一组注释。它使用基因组变异数据库(DGV)、使用集成资源的人类染色体不平衡和表型数据库(DECIPHER)以及1000基因组计划的子集(154个样本)来计算SV的群体频率(可选的内部队列SV频率计算也可用)。NanotatoR基于先证者的表型特异性关键字从NCBI数据库创建一个主基因列表(PG)，并将该列表与重叠/接近SVs的基因集进行比较。输出以Excel文件格式给出，该格式根据SV类型细分为多个表(例如，INDELs, Inversions, Translocations)。然后，用户可以选择使用提供的从头(如果亲代样本可用)或继承的罕见变体的注释来筛选sv。

作者:Surajit Bhattacharya, Hayk Barsheghyan, Emmanuele C Delot和Eric Vilain

维护者:Surajit Bhattacharya

安装

要安装这个包，启动R(版本“4.2”)并输入:

如果(!require("BiocManager"， quiet = TRUE)) install.packages("BiocManager")

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文档

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browseVignettes(“nanotatoR”)

超文本标记语言	R脚本	nanotatoR
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文本		新闻
文本		许可证

细节

biocViews	bob 体育平台下载 ，bob 体育平台下载 ，bob 体育平台下载 ，bob 体育平台下载
版本	1.14.0
在Bioconductor	BioC 3.9 (R-3.6)(3.5年)
许可证	文件许可证
取决于	R (>= 4.1)
进口	哈希2.2.6(> =。)openxlsx(> = 4.0.17),rentrez(>= 1.1.0)， stats，rlang，stringr，knitr，testthat跑龙套,AnnotationDbi，httr，GenomicRanges，tidyverse，VarfromPDB，org.Hs.eg.db，旋度，dplyr，XML，XML2R
链接
建议	rmarkdown，yaml
SystemRequirements
增强了
URL	https://github.com/VilainLab/nanotatoR
BugReports	https://github.com/VilainLab/nanotatoR/issues
全靠我
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包档案

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源包	nanotatoR_1.14.0.tar.gz
Windows二进制	nanotatoR_1.14.0.zip
macOS二进制文件(x86_64)	nanotatoR_1.14.0.tgz
macOS二进制文件(arm64)	nanotatoR_1.14.0.tgz
源库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/nanotatoR
源存储库(开发人员访问)	git克隆git@git.bioconductor.org:packages/nanotatoR
生物包浏览器	https://code.bioconductor.org/browse/nanotatoR/
包短Url	//www.anjoumacpherson.com/packages/nanotatoR/
软件包下载报告	下载数据