该包适用于生物导体的3.9版;对于稳定的最新版本,请参阅纳米。
生物导体版本:3.9
整个基因组测序(WGS)已成功地用于识别单核苷酸变体(SNV),小插入和缺失以及最近的小拷贝数变体。但是,由于使用简短读数,它不太适合识别结构变体(SV)和大多数具有高误报和负率的SV通话工具。光精度下一代映射(NGM)利用了长期荧光标记的本地人-STATE DNA分子用于从头基因组组装,以克服WGS的局限性。NGM允许SV检测能力显着增加。但是,SV注释的准确性对于确定致病性的变异分类和过滤非常重要。在此,我们在R中创建了一种新工具,用于SV注释,包括使用公开可用的数据集,包括种群频率和基因功能和表达。我们使用DGV(基因组变体的数据库)来计算Bionano SVCaller在NGM数据集中鉴定出的SVS的种群频率,该数据集的50名未诊断患者具有多种表型。新的注释工具Nanotator还计算出SV的内部频率,这可能有益于识别潜在的假阳性或常见调用。该软件根据患者表型从NCBI数据库中创建一个主要基因列表(PG),并将列表与SVCaller生成的患者SVS的一组列表进行比较,从而为分析师提供了一种简单的方法来识别影响PG中基因的变体。输出以Excel文件格式给出,该格式根据SV类型细分为多个纸。然后,用户可以选择使用提供的注释来过滤SVS,以识别继承,从头或稀有变体。Nanotator提供了集成的注释和表达模式,以使用户能够以更高的精度和更快的周转时间识别潜在的致病SV。
作者:Surajit Bhattacharya,Hayk Barsheghyan,Emmanuele C Delot和Eric Vilain
维护者:surajit bhattacharya
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):
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if(!sireseenamespace(“ biocmanager”,悄悄= true))install.packages(“ biocmanager”)biocmanager :: install(“ nanotator”)
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html | R脚本 | 纳米 |
参考手册 | ||
文本 | 消息 | |
文本 | 执照 |
生物浏览 | 基因组组件,,,,软件,,,,变体,,,,工作流程 |
版本 | 1.0.0 |
在生物导体中 | Bioc 3.9(R-3.6)(<6个月) |
执照 | 文件许可证 |
要看 | R(> = 3.6) |
进口 | 哈希(> = 2.2.6),OpenXLSX(> = 4.0.17),Rentrez(> = 1.1.0),统计,grdevices,图形,Stringr,,,,尼特,,,,测试,utils,AnnotationDbi,,,,httr,,,,org.hs.eg.db,,,,rtracklayer |
链接 | |
建议 | rmarkDown,,,,Yaml |
系统要求 | |
增强 | |
URL | https://github.com/vilainlab/nanotator |
BugReports | https://github.com/vilainlab/nanotator/issues |
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源包 | nanotator_1.0.0.0.tar.gz |
Windows二进制 | nanotator_1.0.0.0.zip |
Mac OS X 10.11(El Capitan) | nanotator_1.0.0.0.tgz |
源存储库 | git克隆https://git.bioconductor.org/packages/nanotator |
源存储库(开发人员访问) | git clone git@git.bioconductor.org:包装/纳米器 |
包装短URL | //www.anjoumacpherson.com/packages/nanotator/ |
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