纳米

doi：10.18129/b9.bioc.nanotator

该包适用于生物导体的3.9版；对于稳定的最新版本，请参阅纳米。

纳米器：下一代结构变体注释和分类

生物导体版本：3.9

整个基因组测序（WGS）已成功地用于识别单核苷酸变体（SNV），小插入和缺失以及最近的小拷贝数变体。但是，由于使用简短读数，它不太适合识别结构变体（SV）和大多数具有高误报和负率的SV通话工具。光精度下一代映射（NGM）利用了长期荧光标记的本地人-STATE DNA分子用于从头基因组组装，以克服WGS的局限性。NGM允许SV检测能力显着增加。但是，SV注释的准确性对于确定致病性的变异分类和过滤非常重要。在此，我们在R中创建了一种新工具，用于SV注释，包括使用公开可用的数据集，包括种群频率和基因功能和表达。我们使用DGV（基因组变体的数据库）来计算Bionano SVCaller在NGM数据集中鉴定出的SVS的种群频率，该数据集的50名未诊断患者具有多种表型。新的注释工具Nanotator还计算出SV的内部频率，这可能有益于识别潜在的假阳性或常见调用。该软件根据患者表型从NCBI数据库中创建一个主要基因列表（PG），并将列表与SVCaller生成的患者SVS的一组列表进行比较，从而为分析师提供了一种简单的方法来识别影响PG中基因的变体。输出以Excel文件格式给出，该格式根据SV类型细分为多个纸。然后，用户可以选择使用提供的注释来过滤SVS，以识别继承，从头或稀有变体。Nanotator提供了集成的注释和表达模式，以使用户能够以更高的精度和更快的周转时间识别潜在的致病SV。

作者：Surajit Bhattacharya，Hayk Barsheghyan，Emmanuele C Delot和Eric Vilain

维护者：surajit bhattacharya

安装

要安装此软件包，请启动R（版本“ 3.6”）并输入：

if（！sireseenamespace（“ biocmanager”，悄悄= true））install.packages（“ biocmanager”）biocmanager :: install（“ nanotator”）

对于R的较旧版本，请参考适当的生物导体释放。

文档

要查看系统中安装此软件包的版本的文档，请启动R并输入：

Browsevignettes（“纳米器”）

html	R脚本	纳米
PDF		参考手册
文本		消息
文本		执照

细节

生物浏览	基因组组件，，，，软件，，，，变体，，，，工作流程
版本	1.0.0
在生物导体中	Bioc 3.9（R-3.6）（<6个月）
执照	文件许可证
要看	R（> = 3.6）
进口	哈希（> = 2.2.6），OpenXLSX（> = 4.0.17），Rentrez（> = 1.1.0），统计，grdevices，图形，Stringr，，，，尼特，，，，测试，utils，AnnotationDbi，，，，httr，，，，org.hs.eg.db，，，，rtracklayer
链接
建议	rmarkDown，，，，Yaml
系统要求
增强
URL	https://github.com/vilainlab/nanotator
BugReports	https://github.com/vilainlab/nanotator/issues
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包装档案

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源包	nanotator_1.0.0.0.tar.gz
Windows二进制	nanotator_1.0.0.0.zip
Mac OS X 10.11（El Capitan）	nanotator_1.0.0.0.tgz
源存储库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/nanotator
源存储库（开发人员访问）	git clone git@git.bioconductor.org：包装/纳米器
包装短URL	//www.anjoumacpherson.com/packages/nanotator/
软件包下载报告	下载统计