Rarevariantvis

doi:10.18129/b9.bioc.rarevariantvis

该包适用于生物导体的3.8版;对于稳定的最新版本,请参阅Rarevariantvis

一个用于分析整个基因组测序数据中稀有基因组变异的套件

生物导体版本:3.8

第二版的RareVariantVis软件包旨在为您的基因组数据提供有关稀有变体的全面信息。它以每个染色体方式注释,注释,过滤器并以全球范围的方式呈现基因组变体(尤其是罕见的)。对于发现的稀有版本,设计了CRISPR指南RNA,因此用户可以计划进一步的功能研究。还支持大型结构变体,包括拷贝数变体。软件包直接接受变体呼叫者的变体 - 例如gatk或speedseq。包装的输出是变体列表,以及足够的可视化。变体的可视化以两种方式进行 - 输出PNG图形和使用JavaScript D3软件包的交互式的标准。交互式可视化允许分析三重奏/家庭数据,例如,在点击接口界面中搜索稀有门德利疾病中的因果变体。该软件包包括纯合区域呼叫者,并允许在不到30分钟的台式计算机上分析整个人类基因组。RareVariantVis揭示了几种罕见单基因疾病的新原因,其中一种具有非编码病变变体 - 角化病冬季红斑。

作者:Adam Gudys和Tomasz Stokowy

维护者:tomasz stokowy

引用(从r内,输入引用(“ Rarevariantvis”)):

安装

要安装此软件包,请启动R(版本“ 3.5”)并输入:

if(!sireseenamespace(“ biocmanager”,悄悄= true))install.packages(“ biocmanager”)biocmanager :: install(“ ramevariantvis”)

对于R的较旧版本,请参考适当的生物导体释放

文档

要查看系统中安装此软件包的版本的文档,请启动R并输入:

Browsevignettes(“ Rarevariantvis”)

PDF R脚本 Rarevariantvis
PDF 参考手册

细节

生物浏览 基因组变量,,,,测序,,,,软件,,,,全媒体
版本 2.10.0
在生物导体中 Bioc 3.2(R-3.2)(3。5年)
执照 艺术2.0
要看 生物基因,,,,变体,,,,Googlevis,,,,GenomicFeatures
进口 S4VECTORS,,,,iranges,,,,GenomeInfodB,,,,基因组机,,,,gtools,,,,BSGENOME,,,,bsgenome.hsapiens.ucsc.hg19,,,,txdb.hsapiens.ucsc.hg19,,,,phastcons100way.ucsc.hg19,,,,总结性特征,,,,GenomicsCores
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包装档案

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源包 RARPARVARIANTVIS_2.10.0.TAR.GZ
Windows二进制 RARPARVARIANTVIS_2.10.0.ZIP
Mac OS X 10.11(El Capitan) RARPARVARIANTVIS_2.10.0.TGZ
源存储库 git克隆https://git.bioconductor.org/packages/rarevariantvis
源存储库(开发人员访问) git clone git@git.bioconductor.org:packages/rarevariantvis
包装短URL //www.anjoumacpherson.com/packages/rarevariantvis/
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