Rarevariantvis

doi：10.18129/b9.bioc.rarevariantvis

该包适用于生物导体的3.8版；对于稳定的最新版本，请参阅Rarevariantvis。

一个用于分析整个基因组测序数据中稀有基因组变异的套件

生物导体版本：3.8

第二版的RareVariantVis软件包旨在为您的基因组数据提供有关稀有变体的全面信息。它以每个染色体方式注释，注释，过滤器并以全球范围的方式呈现基因组变体（尤其是罕见的）。对于发现的稀有版本，设计了CRISPR指南RNA，因此用户可以计划进一步的功能研究。还支持大型结构变体，包括拷贝数变体。软件包直接接受变体呼叫者的变体 - 例如gatk或speedseq。包装的输出是变体列表，以及足够的可视化。变体的可视化以两种方式进行 - 输出PNG图形和使用JavaScript D3软件包的交互式的标准。交互式可视化允许分析三重奏/家庭数据，例如，在点击接口界面中搜索稀有门德利疾病中的因果变体。该软件包包括纯合区域呼叫者，并允许在不到30分钟的台式计算机上分析整个人类基因组。RareVariantVis揭示了几种罕见单基因疾病的新原因，其中一种具有非编码病变变体 - 角化病冬季红斑。

作者：Adam Gudys和Tomasz Stokowy

维护者：tomasz stokowy

安装

要安装此软件包，请启动R（版本“ 3.5”）并输入：

if（！sireseenamespace（“ biocmanager”，悄悄= true））install.packages（“ biocmanager”）biocmanager :: install（“ ramevariantvis”）

对于R的较旧版本，请参考适当的生物导体释放。

文档

要查看系统中安装此软件包的版本的文档，请启动R并输入：

Browsevignettes（“ Rarevariantvis”）

PDF	R脚本	Rarevariantvis
PDF		参考手册

细节

生物浏览	基因组变量，，，，测序，，，，软件，，，，全媒体
版本	2.10.0
在生物导体中	Bioc 3.2（R-3.2）（3。5年）
执照	艺术2.0
要看	生物基因，，，，变体，，，，Googlevis，，，，GenomicFeatures
进口	S4VECTORS，，，，iranges，，，，GenomeInfodB，，，，基因组机，，，，gtools，，，，BSGENOME，，，，bsgenome.hsapiens.ucsc.hg19，，，，txdb.hsapiens.ucsc.hg19，，，，phastcons100way.ucsc.hg19，，，，总结性特征，，，，GenomicsCores
链接
建议	尼特
系统要求
增强
URL
取决于我
进口我
建议我
链接到我
构建报告

包装档案

跟随bob 体育网址 在R会话中使用此软件包的说明。

源包	RARPARVARIANTVIS_2.10.0.TAR.GZ
Windows二进制	RARPARVARIANTVIS_2.10.0.ZIP
Mac OS X 10.11（El Capitan）	RARPARVARIANTVIS_2.10.0.TGZ
源存储库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/rarevariantvis
源存储库（开发人员访问）	git clone git@git.bioconductor.org：packages/rarevariantvis
包装短URL	//www.anjoumacpherson.com/packages/rarevariantvis/
软件包下载报告	下载统计