RareVariantVis

DOI:10.18129 / B9.bioc.RareVariantVis

此包适用于Bioconductor 3.7版;有关稳定的最新发布版本，请参见RareVariantVis．

全基因组测序数据中罕见基因组变异分析套件

Bioconductor版本:3.7

第二个版本的RareVariantVis包旨在为您的基因组数据提供有关罕见变异的全面信息。它以每条染色体的方式注释、过滤和呈现基因组变异(特别是罕见的)。对于发现的罕见变异，设计了CRISPR引导rna，因此用户可以计划进一步的功能研究。还支持大型结构变量，包括副本数变量。包直接接受来自变量调用者的变量-例如GATK或Speedseq。包的输出是变量列表和足够的可视化。变量的可视化以两种方式执行-标准输出png图形和交互式使用JavaScript d3包。交互式可视化允许分析三人/家庭数据，例如，在点击界面中搜索罕见孟德尔疾病的致病变异。该软件包包括纯合子区域调用器，允许在台式计算机上在不到30分钟的时间内分析整个人类基因组。RareVariantVis揭示了几种罕见单基因疾病的新原因，包括一种非编码致病变异-角质溶解性冬季红斑。

作者:Adam Gudys和Tomasz Stokowy

维护者:Tomasz Stokowy < Tomasz。Stokowy在k2.uib.no>

安装

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文档

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PDF	R脚本	RareVariantVis
PDF		参考手册

细节

biocViews	GenomicVariation，测序，软件，WholeGenome
版本	2.8.0
在Bioconductor	BioC 3.2 (R-3.2)(3年)
许可证	艺术- 2.0
取决于	BiocGenerics，VariantAnnotation，googleVis，GenomicFeatures
进口	S4Vectors，IRanges，GenomeInfoDb，GenomicRanges，gtools，BSgenome，BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19，TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene，phastCons100way.UCSC.hg19，SummarizedExperiment，GenomicScores
链接
建议	knitr
SystemRequirements
增强了
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进口我
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包档案

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源包	RareVariantVis_2.8.0.tar.gz
Windows二进制	RareVariantVis_2.8.0.zip
Mac OS X 10.11 (El Capitan)	RareVariantVis_2.8.0.tgz
源库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/RareVariantVis
源存储库(开发人员访问)	git克隆git@git.bioconductor.org:packages/RareVariantVis
包短Url	//www.anjoumacpherson.com/packages/RareVariantVis/
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