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DOI:10.18129 / B9.bioc.RareVariantVis

全基因组测序数据中罕见基因组变异的分析套件

Bioconductor版本:Release (3.5)

RareVariantVis软件包的第二个版本旨在为您的基因组数据提供关于罕见变异的全面信息。它以一种全局的、每条染色体的方式注释、过滤和呈现基因组变异(特别是罕见的变异)。还支持大型结构变体，包括拷贝数变体。包接受变体直接从变体调用者-例如GATK或Speedseq。包的输出是变量列表和充分的可视化。变量的可视化以两种方式执行-标准输出png图形和交互式使用JavaScript d3包。交互式可视化允许分析三人/家庭数据，例如在搜索罕见孟德尔病的病因变异，在指向和点击界面。该软件包包括纯合子区域调用，并允许分析整个人类基因组在不到30分钟的台式电脑上。RareVariantVis揭示了几种罕见单基因疾病的新原因，包括一种非编码的致病变异-角膜溶性冬季红斑。

作者:Adam Gudys和Tomasz Stokowy

维护者:Tomasz Stokowy < Tomasz。在k2.uib.no stokowy >

安装

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文档

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browseVignettes(“RareVariantVis”)

PDF	R脚本	RareVariantVis
PDF		参考手册

细节

biocViews	GenomicVariation,测序,软件,WholeGenome
版本	2.2.0
Bioconductor自	BioC 3.2 (R-3.2)(2年)
许可证	艺术- 2.0
取决于	BiocGenerics,VariantAnnotation,googleVis,GenomicFeatures
进口	S4Vectors,IRanges,GenomeInfoDb,GenomicRanges,gtools,BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19,TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene,phastCons100way.UCSC.hg19,SummarizedExperiment,GenomicScores
链接
建议	knitr
SystemRequirements
增强了
URL
取决于我
进口我
建议我
构建报告

包档案

遵循bob 体育网址 在R会话中使用这个包的说明。

源包	RareVariantVis_2.2.0.tar.gz
Windows二进制	RareVariantVis_2.2.0.zip
Mac OS X 10.11 (El Capitan)	RareVariantVis_2.2.0.tgz
源库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/RareVariantVis
包短Url	//www.anjoumacpherson.com/packages/RareVariantVis/
包下载报告	下载数据