RareVariantVis

DOI:10.18129 / B9.bioc.RareVariantVis

这个包是3.13版本Bioconductor;的稳定,最新的发布版本,请参阅RareVariantVis。

一套罕见基因变异分析的全基因组测序数据

Bioconductor版本:3.13

第二个版本的罕见变异RareVariantVis方案旨在提供全面的信息为你的基因组数据。注释,过滤器和礼物基因组变异(尤其是罕见)在全球,每条染色体。对发现的罕见变异CRISPR指导rna的设计,所以用户可以计划进一步功能研究。大型结构变异,包括拷贝数变异也支持。包接受变异直接从调用者——例如GATK变体或Speedseq。的输出包列表的变异与足够的可视化。可视化的变异表现在两个方面——标准输出png数据和交互,使用JavaScript d3包。交互式可视化允许分析三/家庭数据,例如在寻找致病变种罕见孟德尔疾病,单击界面。包包含纯合地区调用者,允许分析整个人类基因组在桌面电脑上不到30分钟。RareVariantVis披露小说的原因几个罕见的单基因疾病,包括与非编码致病变种——keratolythic冬季红斑。

作者:亚当Gudys和Tomasz Stokowy

维护人员:托马斯Stokowy <托马斯。在k2.uib.no stokowy >

安装

安装这个包,开始R(版本“4.1”)并输入:

如果(!requireNamespace (“BiocManager”,悄悄地= TRUE)) install.packages (“BiocManager”) BiocManager::安装(“RareVariantVis”)

R的旧版本,请参考适当的Bioconductor释放。

文档

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browseVignettes (“RareVariantVis”)

PDF	R脚本	RareVariantVis
PDF		参考手册

细节

biocViews	GenomicVariation,测序,软件,WholeGenome
版本	2.20.0
Bioconductor自	BioC 3.2 (r - 3.2)(6年)
许可证	艺术- 2.0
取决于	BiocGenerics,VariantAnnotation,googleVis,GenomicFeatures
进口	S4Vectors,IRanges,GenomeInfoDb,GenomicRanges,gtools,BSgenome,BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19,TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene,phastCons100way.UCSC.hg19,SummarizedExperiment,GenomicScores
链接
建议	knitr
SystemRequirements
增强了
URL
取决于我
进口我
建议我
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构建报告

包档案

遵循bob 体育网址 指示在R会话中使用这个包。

源包	RareVariantVis_2.20.0.tar.gz
Windows二进制	RareVariantVis_2.20.0.zip
macOS 10.13(高山脉)	RareVariantVis_2.20.0.tgz
源库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/RareVariantVis
源库(开发人员访问)	git克隆git@git.bioconductor.org:包/ RareVariantVis
包短Url	//www.anjoumacpherson.com/packages/RareVariantVis/
包下载报告	下载数据