nanotatoR

DOI:10.18129 / B9.bioc.nanotatoR

此包适用于Bioconductor 3.12版本;有关稳定的最新发布版本，请参见nanotatoR．

纳米器:下一代结构变体注释与分类

Bioconductor版本:3.12

全基因组测序(WGS)已成功用于识别单核苷酸变异(SNV)，小插入和删除，以及最近的小拷贝数变异。然而，由于使用短读，它不太适合识别结构变异(SV)，大多数SV调用工具具有较高的假阳性和阴性率。下一代光学定位(NGM)利用长荧光标记的原生状态DNA分子进行从头基因组组装，以克服WGS的局限性。NGM可以显著提高SV检测能力。然而，SV注释的准确性对于变异分类和筛选以确定致病性非常重要。在这里，我们在R中创建了一个新的工具，用于SV注释，包括群体频率和基因功能和表达，使用公开的数据集。我们使用DGV(基因组变异数据库)，计算Bionano SVCaller在50名具有各种表型的未确诊患者的NGM数据集中识别的SVs的群体频率。新的注释工具nanotatoR还可以计算sv的内部频率，这可能有助于识别潜在的假阳性或常见呼叫。该软件基于患者表型从NCBI数据库中创建一个主基因列表(PG)，并将该列表与SVCaller生成的与患者SVs重叠的基因集进行比较，为分析人员提供了一种简单的方法来识别PG中影响基因的变异。输出以Excel文件格式给出，根据SV类型细分为多个表格。然后，用户可以选择使用所提供的注释来筛选sv，以识别继承的、新生的或罕见的变体。纳米器提供集成注释和表达模式，使用户能够以更高的精度和更快的周转时间识别潜在的致病性sv。

作者:Surajit Bhattacharya,Hayk Barsheghyan, Emmanuele C Delot和Eric Vilain

维护者:Surajit Bhattacharya

安装

要安装此包，请启动R(版本“4.0”)并输入:

如果(!requireNamespace("BiocManager"， quiet = TRUE)) install.packages("BiocManager")::install("nanotatoR")

对于R的旧版本，请参考相应的Bioconductor释放．

文档

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browseVignettes(“nanotatoR”)

超文本标记语言	R脚本	nanotatoR
PDF		参考手册
文本		新闻
文本		许可证

细节

biocViews	GenomeAssembly，软件，VariantAnnotation，WorkflowStep
版本	1.6.0
在Bioconductor	BioC 3.9 (R-3.6)(2年)
许可证	文件许可证
取决于	R (>= 3.6)
进口	哈希2.2.6(> =。)openxlsx(> = 4.0.17),rentrez(>= 1.1.0)， stats, grDevices, graphics，stringr，knitr，testthat跑龙套,AnnotationDbi，httr，org.Hs.eg.db，rtracklayer
链接
建议	rmarkdown，yaml
SystemRequirements
增强了
URL	https://github.com/VilainLab/Nanotator
BugReports	https://github.com/VilainLab/Nanotator/issues
全靠我
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包档案

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源包	nanotatoR_1.6.0.tar.gz
Windows二进制	nanotatoR_1.6.0.zip
macOS 10.13 (High Sierra)	nanotatoR_1.6.0.tgz
源库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/nanotatoR
源存储库(开发人员访问)	git克隆git@git.bioconductor.org:packages/nanotatoR
包短Url	//www.anjoumacpherson.com/packages/nanotatoR/
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