nanotatoR

DOI:10.18129 / B9.bioc.nanotatoR

这个包是3.11版本Bioconductor;的稳定,最新的发布版本,请参阅nanotatoR。

nanotatoR:下一代结构变异注释和分类

Bioconductor版本:3.11

全基因组测序(WGS)已成功被用来识别单核苷酸变异(SNV),小的插入和删除,最近,小拷贝数变异。短阅读,然而,由于利用不适合识别结构变体(SV)和大多数的SV调用工具有错误的正面和负面率高。光学下一代映射(NGM)利用长荧光标记天然态为新创基因组DNA分子组装克服WGS的局限性。NGM允许SV大幅提高检测能力。然而,SV注释的准确性是非常重要的变量分类和过滤来确定致病性。这里我们创建一个新工具在R, SV注释,包括人口频率和基因功能和表达,使用公开的数据集。我们使用DGV基因组变异(数据库),计算人口sv频率确定的Bionano SVCaller NGM数据集的一群50确诊患者不同的表型。nanotatoR新的注释工具,还计算sv的内部频率,这可能有利于识别潜在的假阳性或常见的电话。软件创建一个主基因列表(PG)从NCBI数据库基于患者表型和比较了列表的一组基因重叠产生的病人的SV SVCaller,为分析师提供一种简单的方法来识别基因变异影响PG。输出在一个Excel文件格式,它是基于SV类型细分为多个表。用户然后可以选择过滤使用提供的注释标识继承,sv新创或罕见变异。nanotatoR提供了集成的注释和表达模式使用户能够更准确地识别潜在的致病性sv和更快的周转时间。

作者:Surajit Bhattacharya Hayk Barsheghyan,名叫Emmanuele C Delot和埃里克·维兰

维护人员:Surajit Bhattacharya < sbhattach2 childrensnational.org >

安装

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如果(!requireNamespace (“BiocManager”,悄悄地= TRUE)) install.packages (“BiocManager”) BiocManager::安装(“nanotatoR”)

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文档

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HTML	R脚本	nanotatoR
PDF		参考手册
文本		新闻
文本		许可证

细节

biocViews	GenomeAssembly,软件,VariantAnnotation,WorkflowStep
版本	1.4.0
Bioconductor自	BioC 3.9 (r - 3.6)(1.5年)
许可证	文件许可证
取决于	R (> = 3.6)
进口	哈希(> = 2.2.6款),openxlsx(> = 4.0.17),rentrez(> = 1.1.0),统计、grDevices图形,stringr,knitr,testthat跑龙套,AnnotationDbi,httr,org.Hs.eg.db,rtracklayer
链接
建议	rmarkdown,yaml
SystemRequirements
增强了
URL	https://github.com/VilainLab/Nanotator
BugReports	https://github.com/VilainLab/Nanotator/issues
取决于我
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包档案

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源包	nanotatoR_1.4.0.tar.gz
Windows二进制	nanotatoR_1.4.0.zip
macOS 10.13(高山脉)	nanotatoR_1.4.0.tgz
源库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/nanotatoR
源库(开发人员访问)	git克隆git@git.bioconductor.org:包/ nanotatoR
包短Url	//www.anjoumacpherson.com/packages/nanotatoR/
包下载报告	下载数据