版本1.8.0 -------------特性:+配置文件创建的Python实现已弃用+ SNV配置文件现在存储为数据帧,而不是GRanges对象+ ' create_profile '函数现在现在读取配置文件到内存,而不是存储在磁盘上。' create_profiles '函数现在返回数据帧列表+一个新函数' write_profile ',可以将配置文件写入磁盘+ ' read_profile '函数现在读取配置文件而不执行任何去复制或删除线粒体染色体+ ' compare_profiles ',' compare_many '和' list_variables '函数现在转换输入配置文件到GRanges内部+保持过滤器列在创建SNV配置文件+添加零变量配置文件的创建检查+添加指定输入样本的存在检查+去除非标准染色体和变体重复删除现在是可选的,过滤文档已扩展版本1.6.0 -------------+使变量调用者特定的过滤可选(默认开启)并重命名相关参数名以增加清晰度+添加检查以寻找gVCF文件作为输入,包括的存在 等位基因(常见的gVCF文件)+添加检查,看看是否输入vcf正确包含DP, AD和GT数据版本1.4.0 -------------功能:+添加方便的功能,创建和读取多个SNV配置文件+添加功能,读取一般宇宙突变数据,而不仅仅是细胞系突变数据修复:+修复一个问题时,读取宇宙数据由于新的GRanges功能杂项:+更新引用信息与现在发表的seccat特定文章版本1.2.0 -------------+添加功能分析VCF文件包含未注释的变体+添加功能列出非重叠变体之间的配置文件+线粒体变体现在可以选择性跳过阅读SNV配置文件在' read_variables '函数+添加' list_variables '函数列出用户指定的变体的基因型在每个提供的SNV配置文件+添加' plot_variant_list '函数绘制基因型网格每个变体输出的' list_variables '函数修复:+修复一个多样本VCF配置文件创建问题(仅python) +读取零变量配置文件现在正确返回一个GRanges对象,其中包含样本名称的伪变量配置文件+启用' plot_impacts '函数正确分析多影响SNV +修复读取SNV配置文件包含单引号字符串版本1.0.0 -------------+从RNA/DNA-seq样本中创建单核苷酸变体(SNV)配置文件+描述样本之间的生物等效性和差异+评估样本之间SNV差异的假定影响+调查和验证已知变体和特定基因组区域+验证已知SNV配置文件或COSMIC数据库的细胞系