RareVariantVis

DOI:10.18129 / B9.bioc.RareVariantVis

此包适用于Bioconductor的3.10版本;有关稳定的最新发布版本，请参见RareVariantVis．

全基因组测序数据中罕见基因组变异的分析套件

Bioconductor版本:3.10

第二个版本的RareVariantVis包旨在为您的基因组数据提供关于罕见变异的全面信息。它以全局的、每条染色体的方式注释、过滤和呈现基因组变异(尤其是罕见的变异)。对于发现的罕见变异，CRISPR引导rna被设计出来，因此用户可以计划进一步的功能研究。还支持大型结构变量，包括拷贝数变量。包直接从变量调用方接受变量-例如GATK或Speedseq。包的输出是变量列表以及足够的可视化。变量的可视化有两种方式——标准的输出png图形和交互式的使用JavaScript d3包。交互式可视化允许分析三元/家族数据，例如，在点-点击界面中搜索罕见孟德尔病的致病变异。该软件包包括纯合子区域调用器，允许在台式计算机上在不到30分钟内分析整个人类基因组。RareVariantVis揭示了几种罕见的单基因疾病的新原因，包括一种非编码的致病变异——溶角性冬季红斑。

作者:Adam Gudys和Tomasz Stokowy

维护者:Tomasz Stokowy < Tomasz。在k2.uib.no stokowy >

安装

要安装这个包，启动R(版本“3.6”)并输入:

如果(!install.packages("BiocManager") BiocManager::install("RareVariantVis")

对于较老版本的R，请参考相应的Bioconductor释放．

文档

要查看系统中安装的此包版本的文档，请从R开始并输入:

browseVignettes(“RareVariantVis”)

PDF	R脚本	RareVariantVis
PDF		参考手册

细节

biocViews	GenomicVariation，测序，软件，WholeGenome
版本	2.14.0
Bioconductor自	BioC 3.2 (R-3.2)(4.5年)
许可证	艺术- 2.0
取决于	BiocGenerics，VariantAnnotation，googleVis，GenomicFeatures
进口	S4Vectors，IRanges，GenomeInfoDb，GenomicRanges，gtools，BSgenome，BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19，TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene，phastCons100way.UCSC.hg19，SummarizedExperiment，GenomicScores
链接
建议	knitr
SystemRequirements
增强了
URL
取决于我
进口我
建议我
我的链接
构建报告

包档案

遵循bob 体育网址 在R会话中使用这个包的说明。

源包	RareVariantVis_2.14.0.tar.gz
Windows二进制	RareVariantVis_2.14.0.zip
Mac OS X 10.11 (El Capitan)	RareVariantVis_2.14.0.tgz
源库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/RareVariantVis
源存储库(开发人员访问)	git克隆git@git.bioconductor.org:包/ RareVariantVis
包短Url	//www.anjoumacpherson.com/packages/RareVariantVis/
包下载报告	下载数据